Viot és mtsi. (2010)
A mesterséges megtermékenyítéssel fogant gyermekeknél nagyobb a vele született fejlődési rendellenességek kockázata; a tudósok szerint az orvosoknak tájékoztatniuk kellene a szülőket a kockázatokról

Göteborg, Svédország: A mesterséges megtermékenyítést (ART - Assisted Reproductive Technology) tervező párokat tájékoztatni kellene az ilyen kezelések okozta megnövekedett kockázatról, ahogyan az a Genetikusok Európai Szövetségének (European Society of Human Genetics) mai konferencián el fog hangzani. Geraldine Viot, a párizsi Port Royal szülészeti kórház klinikai genetikusa úgy véli, a mesterséges megtermékenyítést végző klinikákon dolgozó orvosok nagy százaléka csak akkor beszél a szülőknek ilyen kockázatokról, ha azok kifejezetten rákérdeznek a témára.

Dr. Viot és kollégái Franciaország 33 mesterséges megtermékenyítéssel foglalkozó bejegyzett klinikáján végeztek felmérést, ami az ilyen kezeléseket végző franciaországi klinikák egy harmadát teszi ki. A témával foglalkozó eddigi legnagyobb szabású tanulmány során 2003 és 2007 között az összes mesterséges megtermékenyítéssel történt szülést megvizsgálták, ami összesen 15 ezer gyermeket jelent. A szülők és gyermekorvosok által is kitöltött kérdőívekben rögzített fejlődési rendellenességek adatait összevetették az országos nyilvántartási rendszerből és publikációkból ismert adatokkal.

"A korábban publikált tanulmányok alapján várt 2-3 százalékkal ellentétben a gyermekek 4,24 százalékánál találtunk súlyos születési rendellenességet" - számolt be Dr. Viot. A magasabb arány részben a feltűnően nagyszámú veleszületett szívbetegségnek és húgyivarszervi fejlődési rendellenességeknek tulajdonítható. Ez utóbbi sokkal gyakoribb volt a fiúknál. A kisebb születési rendellenességek közül ötször gyakoribbnak találtuk az angiomát, ami egy jóindulatú érdaganat a bőrön, vagy a bőr alatt. Ez lányoknál kétszer gyakoribb volt.

A kutatók azonban úgy vélik, az eredményeik messze esnek az egyes tanulmányok által jelentett 11%-ban megjelenő súlyos fejlődési rendellenességektől. "Mivel a miénk a valaha végzett legnagyobb szabású tanulmány, úgy gondoljuk, a mi adataink statisztikai szempontból valósabb képet adnak a helyzetről" - állítja Dr. Viot.

A fejlődési rendellenességgel született gyermekek szüleinek átlagos életkora nem volt magasabb az ART technikákat igénybe vevő szülők csoportjáénál. Dr. Viot úgy véli, valószínűleg több ok állhat a fejlődési rendellenességek mögött: "Több kutatást kell végeznünk annak megállapítására, milyen összefüggések vannak az ilyen rendellenességek és az embriótenyésztési körülmények, az embrió-beültetés időzítése, a petefészek-stimuláló kezelések hatása, az intracitoplazmatikus spermium injekciós eljárás (ICSI, melynek során a spermiumot közvetlenül a petesejtbe fecskendezik), valamint a gaméta- és embriófagyasztás között."

"Becsléseink szerint mintegy 200 000 francia gyermek született mesterséges megtermékenyítést követően, így az ilyen arányú fejlődési rendellenességek közegészségügyi jelentőséggel bírnak. Lényeges, hogy minden orvost és politikust tájékoztassanak erről. Az is fontos, hogy minden mesterséges megtermékenyítéssel fogant gyermek fejlődését nyomon kövessük, és hogy sokkal több energiát fektessünk annak megértésébe, melyik folyamat érintett a problémában."

Dr. Viot munkatársaival együtt további 4000, 2008-ban született gyermek adatait rögzítő kérdőív kielemzésével kívánja folytatni a munkát, valamint megvizsgálja a 2003-ban született, mára 7 éves gyermekek motoros készségeinek fejlődését. "E gyermekek nyomon követésével remélhetőleg nem csupán arról tudunk majd meg többet, hogy mi lehet a hiba a mesterséges megtermékenyítési technikák során, hanem a hiba okait is" - mondja Dr. Viot. "Egy olyan időszakban, amikor egyre magasabb a terméketlenség aránya, és egyre több párnak van mesterséges megtermékenyítésre szüksége a fogamzáshoz, életbevágóan fontos a lehető legtöbbet megtudni arról, mi okoz ezeknél a gyermekeknél fejlődési rendellenességet, nem csupán a probléma elleni harc érdekében, hanem hogy az igényeiknek megfelelően előre tervezhessünk."

A tudósok jelenleg igyekeznek minden egyes mesterséges megtermékenyítéssel fogant, súlyos fejlődési vagy epigenetikai rendellenességgel született gyermek szüleinél felkutatni a terméketlenség okait. "Ezek tudatában jobban rá tudunk mutatni a rendellenség okára, valamint arra, hogy vajon a szülők terméketlenségéhez vagy magához a megtermékenyítési folyamathoz van-e több köze." - véli Dr. Viot. "Azt már tudjuk, hogy az imprinting rendellenességek - amelyek során a szülőktől függ a gének expressziójának mechanizmusa - nyilvánvalóan gyakrabban fordulnak elő a saját generációs csoportunkban, mint az általános népességben.

Az imprinting rendellenességek mind örököltek, mivel egy anyai vagy apai kromoszóma kitörlődik; csak az egyik szülőtől öröklődik át egy kromoszómapár; egyes imprintált gének mutáción mennek keresztül; esetleg kisebb vagy éppen nagyobb arányú metiláció megy végbe (az egészséges gyermeknél zigóta állapotban megszűnő, majd a sikeres sejtosztódás során visszaálló folyamat). A Beckwith-Wiedemann szindrómaként ismert imprinting rendellenesség túlnyomó aránya hatszor magasabb a saját vizsgálati csoportunkon belül, mint ahogyan az általános népességben lenne várható, a mesterséges megtermékenyítéssel fogant gyermekeknél pedig az átlagnál 4,5-ször magasabb a retinoblasztóma előfordulási gyakorisága" - állítja Dr. Viot.

"Az okok valószínűleg többféle mechanizmus hatásaira vezethetőek vissza. Talán maga a terméketlenség áll a hátterükben, vagy a nagyszámú petesejt érlelésére szánt hormonkezelés, a megtermékenyítetlen petesejtek in vitro érlelése, az intracitoplazmatikus spermium injekciós eljárás, az embriótenyésztési körülmények, vagy esetleg a gaméták és embriók fagyasztása- jelenleg még nem tudjuk. Ennek megállapítása nagy lépést jelent majd a mesterséges megtermékenyítéssel fogant gyermekek egészségének javítása felé."