Szendi Gábor:
A gének és a betegségek

Az emberi genom feltérképezése azt ígérte, mindenki megtudhatja, milyen betegségek várnak rá. Szerencsére, a végzet ennél irányíthatóbb.

 

A Google adatkezelési elvei

 


Hamarosan Magyarországon is megjelennek azok a szolgáltatások, amelyek közvetlenül az embereket fogják meggyőzni arról, hogy genetikai vizsgálatok megrendelésével ismerjék meg betegségkockázataikat. Ezt az teszi lehetővé, hogy az emberi genom ismeretében egyre több betegséget lehet bizonyos génekkel vagy génváltozatokkal összekapcsolni. Mint minden szűréssel, ezzel kapcsolatban is számos kérdés merül fel. A legalapvetőbb kérdés az, mennyire megbízható a génekből levont következtetés egy majdani betegség kialakulásának kockázatáról. Az emberek hajlamosak a géneket túl komolyan venni, és ha megtudják, hogy életük során vastagbél rákban vagy aorta szűkületben, netán Alzheimer kórban fognak megbetegedni, már mindegy is, hogy erre 10 vagy 50% esélyt jósol a vizsgálat, onnantól életükre rányomja bélyegét a sötét végzet tudata.

A cég általam ajánlott kedvezményes termékei itt tekinthetők meg


A tudományos információk mennyisége exponenciálisan nő, s az egyes embernek már egy kicsiny részterület áttekintéséhez is kevés az élete. A tudománytól mégis azt várnánk, hogy komplex képet adjon nekünk a világról, ne pedig egymásnak ellentmondó állításokból kelljen összeraknunk, mi is az igazság.

Mert egyik oldalról azt halljuk, hogy a génekben rejlik a sorsunk, a betegségeink és az élethosszunk, a másik oldalról pedig mindez elsősorban életmódunk függvénye. Minden élettudománynak az evolúcióból kéne kiindulnia. Ha azokból az egyszerű tételekből indulunk ki, hogy az emberi genom sok millió éves evolúció eredménye, s hogy a modern embert sújtó nyavalyák többsége alig 200 éves, joggal tehető fel az a kérdés, milyen alapon tesz úgy a genetikai, mintha ezek a betegségek egyszerűen az emberi faj velejárói volnának. Napnál is világosabb, hogy ha bizonyos, ma megbetegítő gének évmilliók alatt kialakultak, sőt pozitív szelekció folyt az elterjedésükért, akkor ezek a gének evolúciós értelemben nem is olyan régen kifejezetten hasznosak lehettek, vagy esetleg funkcióvesztett, hatástalan génekké váltak.

Vegyük pl. az Alzheimer betegséget, amely mára az idős emberek réme, holott az első beteget nem is olyan régen, 1906-ban fedezték fel. Mint kiderült, egy, a zsír- és koleszterin anyagcserében fontos fehérje négy génváltozatából a negyediket, az APOEε4-t hordozóknak komoly Alzheimer kockázata van. Aki csak egyik szülőjétől örökölt ilyet, azaz heterozigóta erre a génre, annak 2-3-szoros, de aki mindkét szülőjétől ezt örökölte, azaz homozigóta az APOEε4-re, annak már 12-szeres a betegségkockázata (Michaelson, 2014). Ez a nagymértékű kockázat azonban csak a nyugati típusú életmód mellett áll fenn, ugyanis a különféle természeti népeknél meglepően gyakori ez a génváltozat, a demencia mégis ismeretlen náluk (Szendi, 2018). Az APOEε4 az evolúció során azért terjedt, mert hordozói gyermekkorukban inkább túlélték a fertőző hasmenéses betegségeket, magasabb volt a koleszterinszintjük, jobban hasznosították a D-vitamint és termékenyebbek voltak (Szendi, 2018). Azaz, ennek a génváltozatnak az evolúció során csak előnye volt, a hátránya csak a szénhidrátalapú táplálkozás hatására jelent meg. Az Alzheimer szoros kapcsolatot mutat a kóros szénhidrát anyagcserével és 3. típusú cukorbetegségnek is szokás nevezni (Szendi, 2018). Az Alzheimer sikeresen megelőzhető, sőt visszafordítható megfelelő életmód váltással (Bredesen, 2019).

Hasonló a helyzet a BRCA (BReastCAncer) tumorszupresszor gének mutációkkal. Ezek fennállása esetén a nőknek azt jósolják, hogy 60-80% esélyük van a mell- és a petefészek rákra (Bove, 2012). Az onkogenetikusok olyan komolyan veszik ezt a kockázatot, hogy megelőző mellamputációt és petefészek eltávolítást javasolnak (Domchek és mtsi.,2010). Miként maradhatott fenn az evolúció során olyan veszélyes mutáció, amely még termékeny korban megbetegíti a nőt, sőt, a korai szülés még meg is növeli a rák kockázatát? Itt az az érv nem segít, hogy "öregszik a társadalom".

A cég összes kedvezményes terméke itt tekinthető meg


A genetikai kutatások szerint a BRCA génmutációk már az emlősállatoknál is jelen vannak, és a különféle embercsoportoknál több ezer éve kimutathatók (Greenwood és mtsi.,2010; Bergman és mtsi.,2001) - csak éppen nem okoztak rákot (Goldsmith, 1998; Lindeberg, 2010). Számos kutatás igazolja, hogy a 20. század során, ahogy nőtt a finomított szénhidrátfogyasztás és csökkent a fizikai aktivitás, úgy váltak egyre gyakoribbakká a BRCA mutációk okozta rákok (Narod és mtsi., 1993; Pollan és mtsi., 2017). Azaz, a genetika megint abszolutizált egy betegségkockázatot, ami valójában az életmód és a gének kölcsönhatásától vált veszélyessé.

A nyugati népességben rohamosan terjed a 2-es típusú cukorbetegség, a magyar népesség kb. 12%-a már cukorbeteg. A genetikusok szerint számtalan gén áll ennek a hátterében. Egy összefoglaló 36 gént tett felelőssé (Herder C, Roden, 2011), de a szóba jöhető gének száma -attól tartok- tetszés szerint bővíthető. De, ha az evolúció lapjait kicsit visszalapozzuk, azzal szembesülünk, hogy ez a ma oly gyakori betegség még a 19. század közepe táján is alig fordult elő, és gyakorisága különösen az 1950-es évektől kezdett rohamosan nőni. Sőt, kicsit visszább lapozva, a természeti népek közt nem találunk cukorbetegeket, viszont, amely tradicionális életmódot folytató népcsoportot "eltalált" a civilizáció, azonnal 30-50%-os gyakoriságúvá vált a 2-es típusú cukorbetegség (Szendi, 2009). Azaz, a hajdanán hasznos gének, találkozva a nyugati szénhidrátalapú étrenddel, hirtelen megbetegítővé váltak.

Természetesen a prosztatarákra is vannak hajlamosító gének. Már több mint 100 hajlamosító gént azonosítottak (Szulkin és mtsi., 2015). A gének száma annak függvényében nő, minél több esetnél akarják kimutatni a betegség genetikai okát. A tanácsadó webszájtok melegen ajánlják olvasóiknak a genetikai tanácsadást és a rendszeres szűrést. Nem is csoda, a prosztatarák az egyik leggyakoribb a férfiak közt. Ennek fényében azonban a furcsa, hogy a természeti népeknél -bár a gének ugyanazok - a prosztata megnagyobbodás is, és a prosztatarák is gyakorlatilag ismeretlenek (Szendi, 2018). Sőt, még a 19. század közepén is igen ritka betegségnek számított ez a rákfajta (Denmeade-Isaacs, 2002). Megint azzal találjuk szembe magunkat, hogy bizonyos gének csak az életmód függvényében fokozzák a rákkockázatot. Ehhez még a természeti népek étrendjét sem kell vizsgálni, régóta tudjuk, hogy a magas D-vitaminszint, az omega-3 fogyasztás, a tej kerülése, az alacsony vércukorszint mind védőfaktorok a prosztatarák kialakulásával szemben (Szendi, 2018).

A cég összes kedvezményes terméke itt tekinthető meg


Az 1-es típusú cukorbetegséget örökletes genetikai betegségnek szokták tekinteni. Nem mellékes, hogy a természeti népeknél ez a betegség nem létezik egészen addig, amíg nem kerülnek kapcsolatba a civilizációval és nem kezdenek glutént és/vagy tejet fogyasztani. Tehát máris abba ütközünk, hogy a nyugati civilizáció speciális étrendje a kiváltó ok. Mivel állat és humán vizsgálatokban is bebizonyosodott, hogy a születéstől magas D-vitaminszint kivédi az 1-es típusú diabéteszt (sőt más autoimmun betegségeket is), ez megint csak arra mutat rá, hogy a nyugati világra jellemző krónikus D-vitaminhiány ugyancsak egy környezeti tényező, amely a génekkel interakcióban 1-es típusú cukorbetegséget okoz (Luong és mtsi., 2005). Genetikailag azonos egypetéjű ikrek esetében az 1-es típusú cukorbetegség csak az esetek 25-50%-ban alakul ki mindkét ikerpárnál (Metcalfe és mtsi., 2001).

Az egypetéjű ikrek közt számos, genetikai eredetűnek gondolt betegség esetén gyakori jelenség, hogy az egyik iker megbetegszik, a másik pedig nem. Ebből arra lehet következtetni, hogy a "genetikai" betegségek valójában sokkal inkább epigenetikai hatásra alakulnak vagy nem alakulnak ki (Castillo-Fernandez és mtsi., 2014).

Egy olyan világban, amelyben mindenkire egyformán sütött a Nap és mindenki alacsony szénhidráttartalmú étrenden élt, mindegy volt, ki volna érzékenyebb a D-vitaminhiányra vagy a magasabb vércukorszintre. Ezek a korábbi "néma" gének most előléptek nagykockázatot képviselő génekké. Az életmódot epigenetikai változások közvetítik, s ezek azok, amelyek bekapcsolnak vagy kikapcsolnak megbetegedést okozó géneket

A civilizációs betegségek genetikai kockázata valójában csak az "ösze nem illés" hipotézist támasztja alá (Benton és mtsi., 2021). Eszerint, ha egy élőlény nem azt az életmódot követi, amihez az evolúció során alkalmazkodott, akkor előbb-utóbb megbetegszik. Ezt tudják az állatkerti dolgozók, az állattenyésztők csak éppen az orvosok és betegeik nem vesznek erről tudomást.

A cég összes kedvezményes terméke itt tekinthető meg


 

 

A Google adatkezelési elvei

 

Tetszett a cikk? Még nem regisztrált? Iratkozzon fel hírlevelemre!

Feliratkozás hírlevélre

 

 

Hivatkozások:

Benton ML, Abraham A, LaBella AL, Abbot P, Rokas A, Capra JA. The influence of evolutionary history on human health and disease. Nat Rev Genet. 2021 Jan 6:1-15.

Bergman, A. et al. 2001. The western Swedish BRCA1 founder mutation 3171ins5: A 3.7 cM conserved haplotype of today is a reminiscence of a 1500-year-old mutation, Eur J Hum Genet, 9(10):787-793.

Bove, BA: BRCA1, BRCA2, and hereditary breast cancer. In: Pasqualini, JR (ed): Breast cancer: prognosis, treatment, and prevention. Informa Healthcare, New York, London, 2008. pp: 525-584.

Bredesen, DE: Az Alzheimer-kór vége. Kossuth Kiadó, 2019

Castillo-Fernandez JE, Spector TD, Bell JT. Epigenetics of discordant monozygotic twins: implications for disease. Genome Med. 2014 Jul 31;6(7):60.

Denmeade, S. R. - Isaacs, J. T. 2002. A history of prostate cancer treatment, Nat Rev Cancer, 2(5):389-896.

Domchek, S. M. et al. 2010. Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality, JAMA, 304(9):967-975.

Goldsmith, Z. 1998. Cancer: A disease of industrialization, Ecologist, 28(2):93-98.

Greenwood, C. M. et al. 2010. How old is this mutation? A study of three Ashkenazi Jewish founder mutations, BMC Genet, 11:39.

Herder C, Roden M. Genetics of type 2 diabetes: pathophysiologic and clinical relevance. Eur J Clin Invest. 2011 Jun;41(6):679-92.

Lindeberg, S. et al. 1999. Low serum insulin in traditional Pacific Islanders - the Kitava Study, Metabolism, 48(10):1216-1219.

Luong Kv, Nguyen LT, Nguyen DN. The role of vitamin D in protecting type 1 diabetes mellitus. Diabetes Metab Res Rev. 2005 Jul-Aug;21(4):338-46.

Metcalfe KA, Hitman GA, Rowe RE, Hawa M, Huang X, Stewart T, et al. Concordance for type 1 diabetes in identical twins is affected by insulin genotype. Diabetes Care. (2001) 24:838-42.

Michaelson DM. 2014. APOEε4: the most prevalent yet understudied risk factor for Alzheimer's disease, Alzheimers Dement, 10(6):861-868.

Narod, S. et al. 1993. Increasing incidence of breast cancer in family with BRCA1 mutation, Lancet, 341(8852):1101-1102.

Pollan, Marina and Torres, Asunción and Ramon Y Cajal, Teresa and Llort, Gemma and Castello, Adela and Fisas, David and Yague, Carmen and Lopez, Consol and Leon, Maria Teresa and Pollan, Marin Effects of lifestyle and diet as modifiers of risk of breast cancer (BC) in BRCA1 and BRCA2 carriers. Journal of Clinical Oncology 2017 35:15_suppl, 1505-1505

Szendi G: Paleolit táplálkozás. Jaffa. 2009.

Szendi G: Tévutak az orvoslásban. Jaffa, 2018.

Szulkin R, Whitington T, Eklund M, Aly M, Eeles RA, Easton D, Kote-Jarai ZS, Amin Al Olama A, Benlloch S, Muir K, Giles GG, Southey MC, Fitzgerald LM, Henderson BE, Schumacher F, Haiman CA, Schleutker J, Wahlfors T, Tammela TL, Nordestgaard BG, Key TJ, Travis RC, Neal DE, Donovan JL, Hamdy FC, Pharoah P, Pashayan N, Khaw KT, Stanford JL, Thibodeau SN, McDonnell SK, Schaid DJ, Maier C, Vogel W, Luedeke M, Herkommer K, Kibel AS, Cybulski C, Lubiński J, Kluźniak W, Cannon-Albright L, Brenner H, Butterbach K, Stegmaier C, Park JY, Sellers T, Lin HY, Slavov C, Kaneva R, Mitev V, Batra J, Clements JA; Australian Prostate Cancer BioResource, Spurdle A, Teixeira MR, Paulo P, Maia S, Pandha H, Michael A, Kierzek A; Practical Consortium, Gronberg H, Wiklund F. Prediction of individual genetic risk to prostate cancer using a polygenic score. Prostate. 2015 Sep;75(13):1467-74.