Fordította: Czárán Judit
Az autizmus diagnózisának kitágítása számos egyéni és kutatási problémát okozott
Source: www.Freepik.com
Bár az autizmus egyre gyakoribb és a közvéleményt is egyre inkább foglalkoztató probléma, valójában ma is igen keveset tudunk róla. Ez a sorozat összeszedi a rendellenességgel kapcsolatban rendelkezésünkre álló információmorzsákat, és megpróbálja elmagyarázni, hogy mi is az autizmus valójában, mi okozza, és mi enyhítheti vagy akár gyógyíthatja a tüneteit.
Amikor Adir, a 135 kilós tinédzser kiakad, komoly veszélyt jelent magára és a környezetére nézve. Nem beszél, nem tud dolgozni, és valószínűleg soha nem lesz képes önálló életet élni. Mindeközben egyre több felnőtt - akik bár nem szembesülnek Adirhoz hasonló súlyos problémákkal - online teszteket tölt ki, hogy megpróbálja diagnosztizálni saját magát.
Autistának korábban azokat a rosszul kommunikáló, destruktív viselkedésre hajlamos gyerekeket neveztek, akik később felnőttként is ugyanezekkel a problémákkal küzdöttek.
Az autizmus diagnózis bevezetése után 50 évvel azonban a szakértők úgy vélték, hogy új megnevezést kell találniuk, amely érzékelteti, hogy milyen súlyos fogyatékosságot jelenthet ez a betegség.
2021 decemberében a The Lancet megbízást adott egy tanulmány elkészítésére, amelynek arról kellett szólnia, hogy miként lehet a legjobban gondoskodni az autista emberekről. A számos javaslat közül egy kiemelkedett a többi közül (1).
A bizottság Catherine Lord, a Los Angeles-i Kaliforniai Egyetem pszichiátriai és pedagógiai tanszékének neves professzora vezetésével azt javasolta, hogy vezessék be a "súlyos autista" kifejezést azoknak a személyeknek a megjelölésére, akik soha nem lesznek képesek önálló életet élni, mert 24 órás támogatásra szorulnak, alig beszélnek, és 50 alatt van az IQ-juk.
"A média akkoriban még inkább a kiemelkedően okos, jó verbális képességekkel rendelkező autista egyénekre koncentrált" - mondja Lord lapunknak, és ugyanez volt a helyzet a kutatásokkal is. Lord aggodalmát fejezi ki amiatt, hogy a súlyosan autista emberek nem kapnak elég figyelmet, pedig, mint megjegyezi, a spektrum két végpontja közti szakadék egyre mélyül.
Két különböző világ
A CDC adatai szerint 2000 és 2016 között a nem súlyos autizmusos esetek száma a 8 éves gyerekek körében 1000 főre vetítve 14-re emelkedett, ami 250 százalékos növekedésnek felel meg, míg a súlyos autisták aránya 70 százalékkal nőtt (2). (A súlyos autisták számának emelkedését a sorozat egy későbbi részében fogjuk vizsgálni.)
Bár a spektrumon belül mindenki autistaként van címkézve, a hivatalos diagnosztikai protokoll azt az egy megkülönböztetést azért engedélyezi, hogy az egyes esetekhez súlyossági szinteket rendeljenek, hogy jelezzék, mennyi támogatásra van szüksége az illetőnek.
Nos, a helyzet az, hogy a spektrumon levő emberek nagy része nem súlyos autista. Támogatási szintből pedig három létezik.
Az 1. szint a minimális, a 3. szint maximális támogatást igénylő személyeket jelöli, míg a 2. szint a kettő között helyezkedik el.
Ezek között a szintek között óriási különbségek lehetnek. Az 1. szintű autistát a nem szakember akár a spektrumon kívülinek is gondolhatja.
Courtney Snailum 1. szintű autista, aki ki tud állni magáért, önálló életet él, de társaságban szüksége van egyfajta előre megírt forgatókönyvre. Ha emberek közt van, az idő nagy részét az arckifejezése kontrollálásával tölti, ahelyett, hogy egyszerűen csak élvezné a társasági életet. Rutinjait szigorúan betartja, és aránytalanul rosszul reagál, ha az előre eltervezett menetrendjében változás történik.
A Lancet bizottság által idézett, 3. szintű autista Adir gyermekkorában súlyos viselkedési problémákkal küzdött, és felnőttként is ugyanazokkal a fogyatékosságokkal él. Agresszív kitörései miatt több munkahelyről is elbocsátották, és a szülei most azt tervezik, hogy bentlakásos intézményben helyezik el.
Snailum véleménye szerint egyértelműen meg kellene különböztetni az önálló életvitelre képes autistákat azoktól, akik folyamatos gondoskodásra szorulnak.
"A jelenleg autizmussal diagnosztizáltak nagy számára és a spektrum szélesedésére tekintettel nem látom, hogy az egy címke fenntartható lenne" - mondja Snailum az lapunknak. "Tudom, hogy ez nem igazán népszerű vélemény" - mondta- "de engem a 3. szintű autista gyermekeket gondozó családok problémái meggyőzték arról, hogy egyértelműbb megkülönböztetésre van szükség".
Hogyan szélesedett a spektrum?
1987 előtt az elsődleges diagnosztikai megjelölés a "gyermekkori autizmus" volt, amit azok a gyermekek kaptak, aki 30 hónapos korukig egyértelmű autisztikus tüneteket mutattak, értelmi fogyatékosság vagy korlátozott beszédkészség jellemezte őket.
Az 1994-ben bevezetett DSM-4 kiegészítette a diagnózist az Asperger-szindrómával, amelyet azokra a gyermekekre alkalmaztak, akik autizmusra utaló tüneteket mutattak, de nem voltak nyelvi vagy kognitív problémáik.
Ezt a fajta rendellenességet eredetileg egy Hans Asperger nevű gyermekorvos azonosította 1944-ben, aki emberek egy kis csoportjáról beszélt, akik "autisztikus pszichopátiában" szenvednek. Az Asperger-diagnózist azonban csak az 1980-as években kezdték el használni az orvosok, amikor Lorna Wing publikált egy cikket (3), amelyben azt állította, hogy vannak emberek, akik a szociális jelzések dekódolásának veleszületett képtelensége miatt nem tudnak társas kapcsolatokat kialakítani, és ezért nekik is segítségre van szükségük.
Ez a címke viszonylag hasznos volt, mivel lehetővé tette az érintett gyermekek számára, hogy támogatást kapjanak anélkül, hogy az értelmi fogyatékosság bélyegét sütnék rájuk. Először fordult elő, hogy egy mentális egészséggel kapcsolatos diagnózist sokan inkább vonzónak és az identitásuk részének tekinthettek, nem pedig hiányosságnak.
Az Asperger-szindróma címke ezért gyorsan népszerűvé vált - olyannyira, hogy mára erősen megkopott a hitelessége. Hiszen azok a gyermekek is, akiket korábban autistának bélyegeztek volna, ma Asperger-szindróma vagy más, pervazív (egész személyiséget érintő) fejlődési rendellenességként (PDD) ismert diagnózist kapnak, mivel ez utóbbi kettő kevésbé stigmatizáló - mondja Lord.
A diagnózissal kapcsolatos viták és bizonyos címkék szándékos kerülése nagyjából megoldódott a DSM-5 2013-as bevezetésével, amely mindhárom címkét egy fogalom, az autizmus spektrum zavar alatt egyesítette.
"Ahol nem tudtunk igazán dűlőre jutni, az az Asperger-szindróma és a PDD közötti különbségtétel volt, de a klinikusokkal a DSM-5 bevezetése után jó megegyezést lehetett elérni abban, hogy ezek mind valahol rajta vannak az említett spektrumon" - mondja Lord.
Elmosódó határok
Amikor az Asperger-szindrómát, a PDD-t és az autista rendellenességet a DSM-5-ben 'autizmus spektrum zavarként' egyesítették, új problémával szembesültek a szakemberek. Azzal ugyanis, hogy kezd elmosódni a határ az autista és a nem autista között.
"Szinte mindent, amit az autisták tesznek, más, hétköznapi emberek is megtesznek néha - csak ritkábban, változatosabb formákban és bizonyos helyzetekben jobban tudják magukat kontrollálni" - állítja Lord, megjegyezve, hogy bizonyos szavak vagy mondatok gyakori ismételgetése például az autizmus tünete lehet, de néha normális emberek is hajlamosak ilyesmire. "Ezért sokan elkezdenek patológiásnak tekinteni olyan dolgokat, amelyek nem azok."
Dr. Laurent Mottron pszichiáter agyi képalkotó vizsgálatokkal kapcsolatos áttekintése (4) kimutatta, hogy az elmúlt évtizedekben az autista és nem autista emberek agya közötti különbségek akár 80 százalékkal is csökkentek, és újabban egyre több vizsgálat utal arra, hogy egyes gyermekeket egyszerűen túldiagnosztizálnak.
Egy 2024-es tanulmány (5), amely 232, szűrés során autizmussal diagnosztizált gyermeket vizsgált meg, megállapította, hogy közel a felük nem minősült volna autistának, ha tapasztalt klinikusok végezték volna a vizsgálatot.
Egy másik, 2022-es tanulmány (6) becslései szerint gyerekeknél az autizmus diagnózisok arany standardjának számító Autism Diagnostic Observation Schedule (Autizmus Diagnosztikai Megfigyelési Skála) hamis pozitív aránya akár 34 százalék is lehet.
A diagnosztikai kritériumok szubjektívek, állítja Dr. Randall Phelps gyermekorvos. Ezért az, hogy egy gyermek autista-e, az orvos értelmezésétől függ. Az autizmus egyik kritériuma például a kommunikációs képességek zavara, ami magában foglalja az absztrakt fogalmak szó szerinti értelmezését.
A legtöbb kisgyermeknek azonban még nehézséget okoz az absztrakt gondolkodás, és ha egy tapasztalatlan klinikus nem tudja, hogy az absztrakt gondolkodás általában csak a serdülőkorban fejlődik ki, akkor a kisebb gyermekek megértési problémáit is az autizmus jeleként értelmezheti.
Ahhoz, hogy valaki tapasztalt klinikusnak számítson, legalább öt-tíz, azonos korú és azonos nyelvi szinten álló, autizmussal élő és nem autizmussal élő emberrel kell kapcsolatba kerülnie - mondja Lord.
"Lehet, hogy valakinek rengeteg tapasztalata van nagyon jó verbális képességekkel bíró autistákkal, de nem szokott hozzá a nonverbális autistákhoz."
A klinikai diagnózissal rendelkezőkön kívül is folyamatosan nő azoknak a felnőtteknek a száma, akik online tesztek elvégzésével próbálják azonosítani magukon az autizmus spektrum zavart, mivel bizonyos autistákra jellemzőnek vélt tünetektől szenvednek.
"Nem tudom, hogy ezek az emberek valóban autisták-e, valószínűleg nem, de nem vagyok biztos benne. Az biztos, hogy a legtöbbjüknek nincs olyan szociális deficitje, amely az autisták egyik legjellemzőbb problémája, ezért óvatosnak kell lennünk az öndiagnózissal" - figyelmeztet Lord.
Korlátozott erőforrások
Az autizmus diagnózis parttalan kiterjesztése versenyhelyzetet teremtettek a korlátozott erőforrásokért.
Mivel a diagnózis a kezelések és terápiák széles skálájához biztosít hozzáférést az érintettek számára, a túldiagnosztizálás révén sok nem autista gyermek is részesülhet olyan szolgáltatásokból, mint a logopédiai kezelések vagy az iskola alkalmazkodása a gyerekhez, például személyre szabott oktatási programokkal vagy plusz idő engedélyezésével a vizsgáknál.
Felnőttek esetében ez azt jelenti, hogy a munkahelynek kell alkalmazkodni az ASD diagnózissal bíró munkavállalóhoz. Ezek az előnyök sok embert arra ösztönzhetnek, hogy tesztelést és diagnózist kérjenek.
Az, hogy az együttműködésre hajlamosabb autisták prioritást élveznek, a kutatásokban is tükröződik. 301 autizmus-tanulmány (7) elemzése kimutatta, hogy a toborzott résztvevők 94 százaléka nem volt értelmi fogyatékos, ami azt mutatja, hogy a kutatásokban általában túlreprezentáltak a nem súlyos autisták.
Az autizmus kutatások mindössze 6 százaléka foglalkozik az értelmi fogyatékossággal élő autistákkal. Lord szerint azért, mert könnyebb kutatást végezni olyan emberekkel, akik nem súlyosan autisták. Vizsgálatok bizonyítják, hogy 1991 és 2013 között (8) a súlyosan érintett autisták aránya évről évre csökkent.
A súlyosan autista emberek nem tudnak magukért kiállni. "Általában szüleik vagy más, őket gondozó személyek képviselik őket" - mondla Lord.
Van-e káros hatása a diagnózisnak?
A diagnózis káros hatásának kérdését Dr. Suzanne O'Sullivan neurológus és neurofiziológus vetette fel "The Age of Diagnosis" című könyvében, amelyben többek közt arról írt, hogy azoknak, akiket csak az autizmus enyhe formájában érintettek, kevesebb hasznuk és több káruk lehet a diagnózisból.
Felvetette a "diagnosztika tágulása" problémáját, amely akkor jelentkezik, amikor a diagnosztikai kritériumokat kiszélesítik úgy, hogy azok a korábbinál több embert, különösen az enyhébb tünetekkel rendelkezőket is magukban foglalják.
Az ebbe a csoportba tartozó gyermekek esetében egy autizmus diagnózis azzal a kockázattal jár, hogy az érintettek motiválatlanná válhatnak, kevésbé hiszik el, hogy urai lehetnek a saját életüknek, mert interiorizálják a gondolatot, hogy ők egy gyógyíthatatlan fejlődési rendellenességgel születtek.
Ráadásul a diagnózis önbeteljesítő jóslattá is válhat. Egyesek úgy értelmezhetik, hogy immár papírjuk van arról, hogy ők bizonyos dolgokra nem képesek, ezért nem is próbálják megoldani a problémáikat. Ezt az aggodalmat olyan neves autizmuskutatók is megfogalmazták, mint Dr. Eric Fombonne (9).
Olivia Hops, egy felnőttként autizmussal diagnosztizált aktivista ezzel szemben lapunknak azt mondta, hogy a diagnózis együttérzőbbé és megbocsátóbbá tette őt önmaga iránt. Előtte gyakran érezte magát frusztráltnak, mert nem tudott mit kezdeni a kiborulásaival, és napokba telt, mire regenerálódott egy-egy társas esemény után. Megkönnyebbülést jelentett számára, amikor megtudta, hogy ezek a tendenciák az autizmusából fakadnak.
Ezért aztán azon is elgondolkodott, hogy élete nagyon másképp alakulhatott volna, ha korábban kapja meg az autizmus diagnózist. Lehet, hogy akkor nem mert volna elvállalni bizonyos kihívásokat - például nem ment volna el nagy sportegyesületekhez dolgozni, vagy nem indított volna saját vállalkozást, amiben az autizmusát akadálynak vélte volna.
"Szerintem mindkét megközelítésben sok igazság van" - állítja Lord.
