A lányok másként autisták

Fordította: Szendi Gábor

Elterjedt hiedelem, hogy az autizmus 'férfi' betegség. Úgy tűnik azonban ez csak látszat, a lányoknál mások a tünetek

Kínában a "magányos betegség" néven ismerik. A japán kifejezés jelentése "szándékosan elzárkózott". Az autista embereket világszerte távolságtartó, társaságban ügyetlen és elszigetelt személyeknek tartják, akiknek nemcsak a sikeres interakciót lehetővé tevő automatikus társadalmi ösztöneik hiányoznak, hanem az is, hogy ezt elsajátítsák. Az is elterjedt vélemény, hogy az autista emberek többnyire férfiak.

Évtizedekig a kutatók - én is (mármint Rippon) beleértve - úgy gondoltuk, hogy az autizmus elsősorban férfiaknál jelentkező állapot. Minél többet tanulmányoztuk a fiúkat és a férfiakat, annál tisztább képet kaptunk az autizmusról - legalábbis így gondoltuk.

Ma már rájöttünk, hogy egész idő alatt egy hatalmas darab hiányzott a kirakósból. Nemcsak hogy nem ismertük fel a nőknél és lányok nagy részénél az autizmust- megakadályozva őket abban, hogy diagnózist és támogatást kapjanak -, hanem most arra a mélyreható felfedezésre is jutottunk, hogy a női autista agy másképp működik, mint a férfié, különösen a társadalmi motivációk és viselkedés tekintetében.

Ennek eredményeként egy teljesen új kép alakul ki a lányok autizmusáról, ami arra kényszerít minket, hogy radikálisan átgondoljuk mindazt, amit eddig tudni véltünk. Az autizmus egy idegfejlődési rendellenesség, amelyet általában 5 éves korig diagnosztizálnak. A jelenlegi standard diagnosztikai kritériumok "tartós nehézségekre utalnak a társadalmi kommunikációban és interakcióban", valamint "korlátozott és ismétlődő viselkedési mintákra, tevékenységekre vagy érdeklődésre, amelyek jelentős mértékben korlátozzák és rontják a mindennapi működést".

A WHO becslései szerint a világ gyermekeinek 1 százaléka autista (1), de ez az arányszám valószínűleg ennél jóval magasabb, mivel a becslések szerint az autistáknak akár 50 százaléka sem kap megfelelő diagnózist (2).

Az a meggyőződés, hogy az autizmus egy férfiakra jellemző állapot, már korán megjelent, Hans Asperger, ahogy nevezték, az "autizmus atyja" esettanulmányainak egyikében (amelyekben mind fiúkat vizsgáltak) kifejezetten egyfajta extrém férfi intelligenciára utalt.

Az 1960-as évekre a korai gyakorisági-vizsgálatok 4:1-es férfi-nő arányról számoltak be, ezt az arányszámot ma is gyakran idézik az autizmusról szóló weboldalakon, tanácsadó kézikönyvekben és kutatási cikkekben (3).

Az autizmus diagnózisok száma az 1980-as években kezdtek megugrani, köszönhetően a betegség kiszélesített definíciójának, amely sokkal több diagnosztikai jelet és fogyatékosságot foglalt magában. Ebben a században az autizmus szélesebb körű felismerése és tudatosulása további növekedést okozott. Mindez azonban csak tovább növelte a lányok és fiúk diagnósztizálása közötti szakadékot, egyes beszámolók szerint a férfiak és nők aránya 15:1 (4).

Az általános konszenzus az volt, hogy természetesen vannak autista lányok és nők, de szociális nehézségeik és repetitív viselkedési mintázatuk kevésbé markáns. Az autizmusról kialakult egy rögzült diagnosztikai leírás: így néz ki a fiúknál és a férfiaknál, tehát így néz ki az autizmus.

Az autizmus "férfiasságában" való hit a közvélemény autizmusról alkotott képét is befolyásolta, amelyet gyakran tápláltak olyan médiaszereplők, mint Dustin Hoffman Raymondja a Rain Man című filmben.

Hagyományos idegtudományi nézet

Ez a hagyományos nézet is erősítette az idegtudományi kutatásokat abban, hogy miért kevésbé valószínű, hogy a lányok autisták legyenek. Az egyik elképzelés a "női védőhatás" volt, amely szerint a nők biológiájának bizonyos aspektusai valamiféle védőfalként szolgálnak, és sokkal erősebb genetikai befolyás szükséges ahhoz, hogy a betegség kialakuljon. Hasonlóan, a tesztoszteron meghatározó szerepe is felvetődött az autista agy kifejlődésében. Valóban, az autizmus egyik korai idegtudományi modellje azt állította, hogy az autizmus ok-okozati összefüggésben áll a "szélsőséges férfi aggyal", ami erősen épített az autizmus elfogadott férfiasságára.

De talán a kognitív idegtudomány területén, amely az agy és a viselkedés közötti kapcsolatokat vizsgálja, a leginkább nyilvánvaló a férfiak iránti elfogultság. Az autizmus egyértelműen öröklődik a családokban, az öröklődési arány 40 és 90 százalék között mozog. A genetikai vizsgálatok egyértelműen több különbséget jeleznek az autista és a nem autista agy fejlődése között, amelyek továbbra is a legtöbb kutatási program középpontjában állnak. Jelenleg azonban nincs biomarkere az autizmusnak, ezért csak a viselkedés alapján ismerhető fel. Ez azt jelenti, hogy az autizmus elfogadott jellemzőihez leginkább illeszkedő viselkedési modellek szolgálnak alapként az agyi képalkotó vizsgálatokhoz. Mivel az autizmus egyik alapvető diagnosztikai jellemzője a "tartós nehézségek a szociális kommunikációban és a szociális interakcióban", az autizmus agyi vizsgálatainak fő hangsúlya az úgynevezett szociális agyra irányult.

A szociális agy hipotézis régóta azt állítja, hogy agyunk a szociális interakciók és kapcsolatok kezelésére fejlődött ki az evolúció során, lehetővé téve számunkra, hogy eligazodjunk az emberi társadalom komplexitásában. Ehhez nemcsak az egyénnek önmagának, hanem másoknak, azok gondolatainak, hiedelmeinek és szándékainak is tudatában kell lennie, valamint annak is, hogy ezek miként befolyásolhatják az egyén és a mások közötti interakciókat. Ez képezi az alapját annak, amit szociális ösztönnek nevezhetünk, amely automatikusan olajozza a szociális interakciók kerekeit. Emellett erős késztetésünk is van arra, hogy szociálisak legyünk - azaz szükségünk van arra, hogy kapcsolódjunk a szociális hálózatokhoz, vagy hogy azok elfogadjanak minket -, ami meghatározza viselkedésünk számos aspektusát.

A szociális agy

Az emberi agy tehát komplex hálózatokkal rendelkezik, amelyek felelősek a szociális ismeretek megszerzéséért és megőrzéséért, például az arckifejezések vagy a hangszín felismeréséért. Az agyban zajló érzelmi és motivációs folyamatok ezután azonosítják a szociális viselkedés pozitív vagy negatív aspektusait. Ezek pedig továbbítják az információt a cselekvési hálózatoknak, amelyek segítenek nekünk szociálisan "megfelelő" viselkedéssel reagálni, például betartani a beszélgetés során a megszólalási sorrendet vagy tiszteletben tartani a személyes teret.

Miután a kognitív idegtudósok modellezni tudták az agyban zajló szociális viselkedés alapvető folyamatait, az volt az elképzelés, hogy egy agyi szkenner segítségével feltérképezhetik ezeknek a szociális agyi rendszereknek a tevékenységét, és remélhetőleg azonosíthatják azokat az agyi különbségeket, amelyek az autizmusra jellemző szociális nehézségek hátterében állnak.

Ez gyümölcsöző megközelítést kínált az autizmus idegtudományi kutatói számára. 1990 és 2020 között több száz tanulmány készült, amelyekben összehasonlították az autista és átlagos résztvevők szociális agyi hálózatainak aktivitási mintáit és kapcsolati útjait (5).

Erős konszenzus alakult ki arról, hogy különösen a szociális jutalmazó rendszerekben alacsonyabb aktivitás és/vagy csökkent összeköttetés volt megfigyelhető az autista agyban. Ez az aktivitás nem megfelelő szociális viselkedéssel járt együtt - például gyenge érzelemfelismeréssel vagy minimális érzelmi reakcióval a negatív szociális élményekre, például a szociális elutasításra.

Különös figyelmet fordítottak a striatumra, egy olyan agyi struktúrára, amely jelentős szerepet játszik a jutalomazási folyamatokban és a jutalommal való megerősítéses tanulásban. Az e régió alulműködése jól illeszkedett a klasszikus autizmus megjelenési formájához, amelyben a személy szociálisan visszahúzódó, és láthatóan hiányzik belőle a motiváció, hogy másokkal kapcsolatba lépjen. Az ilyen eredmények a mai napig a legjobb betekintést nyújtották az autizmus agyi együttjáróiba.

De ezek az ígéretes fejlemények erősen elfogult adatokon alapultak. Tavaly nyomozást folytattam, és több mint 120 agyi képalkotó vizsgálat áttekintését tettem közzé, amelyek kifejezetten az autizmusban megfigyelhető szociális agyi különbségeket vizsgálták (6), és kiderült, hogy ezeknek közel 70 százaléka csak férfi agyakat vizsgált (vagy csak egy-két női agyat vett figyelembe). A több mint 4000 autista résztvevő közül kevesebb mint 10 százalék volt nő. Ez az autizmus agyi kutatásaiban általában is nagyon jellemző. Egy, 20 évnyi ilyen munkát áttekintő tanulmány kimutatta (7), hogy az autizmus agyi szerkezetéről és működéséről szóló 1428 cikk csaknem 30 százalékában csak férfi agyakat vizsgáltak; a fennmaradó tanulmányok 77 százalékában nem értékelték a nemek közötti különbségeket, vagy a nemet irrelevánsnak tekintették az elemzésekben.

Talán a legaggasztóbb az, hogy a viták közül nagyon kevés hívta fel a figyelmet arra a tényre, hogy csak férfi agyakat vizsgáltak. Az eredményeket az autizmus vagy az autista viselkedés megértése szempontjából értékelték.

Az idegtudományi közösség védelmében elmondhatjuk, hogy a lányok és nők vizsgálati csoportokba való bevonásának elmulasztása nem csupán az úgynevezett "férfi-fókusz probléma" visszatükröződése, amelynek keretében az autizmus "férfiasságába" vetett hit meghatározta a kutatások tervezését. Ennek a hitnek egy másik következménye az, hogy az autista lányok és nők szinte leküzdhetetlen akadályokkal szembesülnek a diagnosztizálásuk folyamatában.

A gyermekek viselkedésével kapcsolatos korai aggodalmakat nagyobb valószínűséggel utasítják el, ha lányokról van szó. Page Pelphrey, akiről könyvemben írok, a világ egyik legkiválóbb autizmuskutatójának, Kevin Pelphreynek a felesége, és édesanyja autista lányuknak és fiuknak. Lányuk, Frances esetében a párnak azt mondták, hogy "figyeljenek és várjanak", és "ha lányuk van, akkor az nem autizmus". Fiuk esetében a diagnózis "gyors volt". Az online információk is inkább a fiúknál tapasztalható információkra koncentrálnak.

A tanárok, akiknek jó szemük kéne legyen ahhoz, hogy észrevegyék a tanítványaik viselkedésbeli különbségeit, szintén hajlamosak az autizmus terén a nemi előítéletekre. Egy 2020-as tanulmány szerint azok a tanárok, akiknek azonos leírásokat adtak hipotetikus, szokatlan viselkedést mutató gyermekekről, szignifikánsan nagyobb valószínűséggel javasolták, hogy egy "Jack" nevű gyermek autista és támogatásra szorul, mint ha a gyermek neve "Chloe" volt (8).

Ha egy lány eljut a diagnosztikai felmérésig, egyértelmű bizonyítékok vannak arra, hogy a "gold standard" tesztekbe beépült a férfiak iránti elfogultság: a kérdések tartalma és a diagnózisalkotást elősegítő tipikus helyzetek (pl. közmondásokat szó szerint értik az autisták) kizárólag férfi mintákon lettek hitelesítve. Ezért az autista lányok 80 százaléka 18 éves koráig nem jut el a diagnózisig.

Ezek a tesztek megnehezítik a tudósok számára, hogy autista nőket toborozzanak vizsgálataikba. Még akkor is, ha a nők magas szintű autista vonásokat mutatnak, a tesztek gyakran úgy ítélik meg őket, hogy nem eléggé autisták. Azaz, zsákutca a nők közt a férfi autistákra megalkotott tesztekkel autistákat keresni.

Az elmúlt évtizedben, a későn diagnosztizált autista nők nagyhatású személyes tanúvallomásainak hulláma, valamint az autizmuskutatók felhívása nyomán, az autizmus evidenciaként kezelt férfi modellje végre vizsgálat alá került.

Az újabb idegtudományi tanulmányok a nemek közötti különbségekre összpontosítottak, és megállapították, hogy az autista lányokra és nőkre a férfiaktól eltérő viselkedések a jellemzők, amelyek különböző átlagostól eltérő agyi aktivitási mintákhoz kapcsolódnak. Ezek a tanulmányok különösen alátámasztották azt, hogy a több évtizedes, főként férfi résztvevőkkel végzett kutatások alapján kialakított "robusztus" modell, amely az autista szociális agy alulműködését feltételezi, általában nem alkalmazható lányokra és nőkre.

Viselkedéses "álca" a lányoknál

Egy tanulmány például azt találta, hogy az autista lányoknál a szociális jutalomhoz kapcsolódó területeken magasabb aktivitás volt megfigyelhető, mint az autista fiúknál - sőt még az átlagos lányoknál is magasabb -, ami a szokásosnál erősebb szociális motivációra utal (9). Egy másik tanulmány az autista lányoknál a fiúkkal összehasonlítva szorosabb összeköttetést talált a kulcsfontosságú szociális agyi hálózatok között. Egy harmadik tanulmány pedig az érzékszervi rendszerek túlérzékenységét vizsgálta (10), amelyet általában az autista viselkedés jellemzőjének tartanak, és amely összefüggésbe hozható a hangos zajokra vagy az erős fényre adott erős averzív reakciókkal. A lányoknál ez a viselkedés alapját képező hálózatok további kapcsolatokkal rendelkeztek az agy frontális területeinek azon részeivel, amelyek a szociális visszajelzéseket követik figyelemmel. Más szavakkal, úgy tűnt, hogy a nők hajlamosak figyelni és kontrollálni az ilyen túlérzékenységet, hogy elkerüljék a szociálisan kínos helyzeteket.

Mindezek az eredmények arra utalnak, hogy a női résztvevőknél erőteljesebb a motiváció a szociális megfelelésre, és fokozottan érzékenyek a szociális elutasításra.

Egyszerűen fogalmazva, ezek a megállapítások nem illeszkednek a (férfiakra alapuló) sztereotipikus autista zárkózottság és szándékos társadalmi elszigetelődés modelljébe. De illeszkednek ahhoz az egyre inkább elterjedő felismeréshez, hogy az autizmus lányoknál és nőknél másképp jelentkezik - vagy, talán pontosabban, az autizmus jelenlegi mérési módszerei nem tükrözik pontosan a különbségeket (11). Az alacsonyabb pontszámok a szociális diszfunkciók mérése során nem azt jelentik, hogy kisebb nehézségekkel küzdenek.

Inkább azt tükrözik, ami egy egész életen át tartó maszkírozási vagy álcázási mintázatnak bizonyul (12): az autizmushoz kapcsolódó nehézségek, különösen a szociális megfeleléssel kapcsolatosak leplezésére vagy kompenzálására szolgáló stratégiák kidolgozása. Ezek magukban foglalhatják mások szociális viselkedésének intenzív tanulmányozását és szociális viselkedési stratégiák kidolgozását, például hogy mennyi ideig tartson a szemkontaktus vagy a vicceken való nevetés, amelyeket aztán alaposan begyakorolnak és követnek, amikor szociális helyzetbe kerülnek. Az ilyen álcázó viselkedéssel kapcsolatos legújabb eredmények jelzik igazán annak a felismerésnek a kibontakozását, hogy az autizmus lányoknál és nőknél eltérő módon jelentkezhet (13).

Ez a viselkedés a szociális alkalmazkodás egyik aspektusát jelentheti, mivel a lányok és nők nagyobb valószínűséggel "megtanulják", hogy csendesek, nyugodtak legyenek és illően viselkedjenek. Hangsúlyozni kell, hogy hatalmas eltérések és átfedések vannak, mivel egyes fiúk és férfiak inkább "kaméleonszerűek", míg egyes lányok és nők az autizmus tipikusabb jeleit mutatják - bár ezeknek az egyéneknek könnyebb diagnózist kapniuk. Nem minden autista férfi visszahúzódó, ahogyan nem minden autista nő vágyik a magas szintű szociális alkalmazkodásra.

A maszkírozás sikeres trükknek tűnhet. Valójában azonban az autista lányok és nők álcázási törekvései erős szorongással, kimerültséggel és stresszel, valamint krónikus depresszióval és öngyilkossági gondolatokkal járnak együtt (14). Tehát az ilyen önpusztító viselkedés kitartó folytatása rendkívül erős szociális beilleszkedési vágyra és ugyanolyan erős szociális elutasítástól való félelemre utal, pontosan, ahogyan az idegtudomány legújabb eredményei is sugallják.

Ezeknek az új felfedezéseknek köszönhetően egyes kutatók új becsléseket tettek közzé az autizmusban szenvedő férfiak és nők arányáról, amelyek arra utalnak, hogy ez a különbség a gyakoriságban sokkal kisebb, mint amit az autizmus története eddig elhitetett velünk. Különösen az autizmus jellemzőinek általános népességben végzett nagyszabású felmérései arra utalnak, hogy az autista lányok és nők száma megegyezhet az autista fiúk és férfiak számával (15).

Jobb megértés

Az autizmusból hiányzó nők történetének nyomon követése rávilágít arra, hogy a megkérdőjelezhetetlen hiedelmek milyen erővel torzítják el az egész klinikai rendszert, a tudatosítástól és a felismeréstől a definícióig, a diagnózisig és a tudományos kutatásig, eltorzítva a közgondolkodást és fenntartva a haszontalan sztereotípiákat. Azonban az ezekről a különbségekről kialakuló új tudatosságnak el kell kezdenie lebontani az autista nők előtt álló akadályokat, és pontosabb tudatosságot kell teremtenie arról, hogy milyen formát is ölthet az autizmus.

Jobb kérdéseket lehet feltenni, és a diagnosztikai kritériumok módosításának pontosabban kell tükröznie az autista emberek, nemcsak a fiúk és a férfiak életélményét. Az autista nők és az autista lányok szülei többé nem lesznek figyelmen kívül hagyva vagy ignorálva. A kutatók elkezdhetnek egy kiegyensúlyozottabb autista populációra támaszkodni, és olyan mérőeszközöket kidolgozni, amelyek leírják, miként jelenik meg az autizmus minden emberben. Ez nem csak az autista lányok és nők számára lesz jobb, hanem forradalmasítani fogja az állapot egészének megértését is.

A Google adatkezelési elvei

Tetszett a cikk? Még nem regisztrált? Iratkozzon fel hírlevelemre!

Feliratkozás hírlevélre