Maria Cross:
Megjósolhatók-e a génjeinkből a későbbi betegségeink?

Fordította:Czárán Judit

Forrás:Maria Cross: Can Your Genes Predict Your Diseases?

Mikor 2003-ban elkészült az ember géntérképe - két évvel a tervezett időpont előtt és ötvennel a DNS szerkezetének felfedezése után -, úgy tűnt, hogy mostantól minden betegséget kézben tudunk majd tartani. A szakemberek egy egyszerű DNS teszttel megállapítják, milyen betegségekre vagyunk hajlamosak, és utána aktívan tehetünk érte, hogy elkerüljük a sorsunkat. Ha előre tudjuk, milyen betegségektől kell tartanunk, fel tudjuk magunkat vértezni ellenük.

 

A Google adatkezelési elvei

 

A projekt során, amelyről azt állították (1), hogy "egyike a történelem legnagyobb felfedezéseinek", feltérképezték az összes gént, ami az ember teljes örökítő információját tartalmazza, és amit egy szóval genomnak neveznek.

Ismerd meg magad

Vagyis egy ember genomja ma már részekre bontható, elemezhető és az eredmény egy térképen felrajzolható. A vizsgálat típusától függően a genom alapján megállapítható, hogy milyen betegségekre van hajlamunk, kivel állunk rokonságban és honnan származnak az őseink.

Nem csoda, hogy ezek után az egész világon, de főleg az USA-ban és az Egyesült Királyságban óriási kereslet támadt a genetikai vizsgálatok iránt, ami az iparág hatalmas fellendülését vonta maga után. Ha vetünk egy pillantást az internetre, láthatjuk, hogy a különböző laboratóriumok versengenek érte, hogy elkészíthessék az ön DNS tesztjét.

A folyamat roppant egyszerű. Egy (többnyire) elfogadható árért ön megrendeli a vizsgálati eszközt a választott laboratóriumtól, leveszi magáról a mintát, azt visszaküldi a labornak, majd várja az eredményt.

A cég általam ajánlott kedvezményes termékei itt tekinthetők meg


Mióta elérhető a teszt, ezt már 26 millió ember megtette a világon. A genetikai vizsgálat lehetővé teszi, hogy az ember nyomára bukkanjon egy sor egymással is összefüggő dolognak, amelyek pókhálószerűen összerendeződve megvilágítanak mindenféle pozitív és negatív történéseket, amelyek az életünket meghatározzák. És ugyan ki ne szeretne hódolni a nárcizmusának, legalább egy ici-picit?

Ismerd meg a sorsodat

Ha egy genetikai vizsgálattal azonosítani tudjuk a potenciálisan ránk váró betegségeket, az nagy segítség lehet ezeknek az örökletes betegségeknek a megelőzése, illetve kezelése szempontjából. A génmutációk bizonyos betegségekre való hajlamot jeleznek. Bár a legtöbb génmutáció okozta betegség ritkának számít, ha tisztában vagyunk a lehetőséggel, az felbecsülhetetlen előnyt jelent. Ennek jól ismert példái a BRCA1 és a BRCA2 gének, amelyeknek a mutációja azt jelzi, hogy az illető élete során nagy valószínűséggel meg fog betegedni mellrákban vagy petefészekrákban.

Ha valaki tudja magáról, hogy hordozza ezt a mutáns gént, akkor az orvosával együttműködve menedzselni tudja a kockázatot, megfelelő életmódváltással vagy preventív kezeléssel.

Csakhogy a DNS vizsgálat kétélű fegyver. A betegségek genom-központú szemléletének káros következményeként széles körben elterjedt az a megalapozatlan hit, hogy a génjeink teljes mértékben meghatározzák a jövendő betegségeinket, és nincs eszközünk azok elhárítására. Ha meg nincs semmilyen örökletes betegségünk, de kiderül, hogy azokat a génvariánsokat hordozzuk, amelyek köthetők bizonyos gyakori betegségekhez, az szükségtelen stresszt és szorongást okoz.

A manapság világszerte legelterjedtebb krónikus betegségek a szív- és érrendszeri betegségek, a 2. típusú diabétesz, az elhízás, az Alzheimer-kór és egy sor rákfajta.

Ezen krónikus betegségek kialakulásában meglepően kevés szerepet játszanak az örökletes tényezők. Vegyük például az Alzheimer-kórt. A neurodegeneratív betegségek előfordulása exponenciális növekedést mutat, és az előrejelzések szerint a számuk 20 évenként megduplázódik (2). Ami már önmagában arra utal, hogy ezt a betegséget nem a 'rossz' gének okozzák. Bár az APOE (apolipoprotein E) gén variánsai szerepet játszhatnak az Alzheimer-kór kialakulásában, a kapcsolat a kettő közt igen gyenge - ugyanis ezek a génvariánsok igen elterjedtek, és olyanok is hordozzák őket, akikben nem alakul ki a betegség.

Ahogy a brit Alzheimer Társaság honlapján olvashatjuk (3):

"Sokan félnek, hogy a családban előforduló Alzheimer-kór a gyerekeiket és az unokáikat is megbetegíti majd, de ez az esetek túlnyomó többségében (99%) nincs így. "

A cég összes kedvezményes terméke itt tekinthető meg


Ez azt jelenti, hogy bár a gének jelenthetnek némi hajlamot bizonyos krónikus betegségekre, azok nem "szükségszerűen meghatározók" a betegség kialakulása szempontjából. (4)

A kanadai Alberta Egyetem kutatói majd 600 vizsgálat adatait elemezték abból a szempontból, hogy mi kapcsolat a különböző génvariánsok és több mint 200 gyakori betegség között. A vizsgálatvezető, David Wishart (5) szerint: "A legtöbb gyakori krónikus betegségnek nem sok köze van a génekhez, illetve a szülőkhöz és a tőlük örökölt génállományhoz."

A DNS szekvencia leggyakoribb változatait egypontos nukleotid-polimorfizmusoknak (SNP-knek) nevezik. A vizsgálatot végző kutatók azt találták, hogy a gyakori krónikus betegségek 95%-a nem jósolható meg az SNP-kből. Wishart szerint a legtöbb betegségnek számos más kockázati tényezője is van, például a környezeti hatások és az étrend.

És ez nem az első ilyen típusú kutatás volt. Több mint 2000 vizsgálatot végeztek a genetikai hajlam és bizonyos betegségek előfordulása közti kapcsolat témában, és csak nagyon kevés volt köztük, amely bizonyos génvariációk esetében tényleg komoly kockázatot állapított volna meg. Az, hogy egypetéjű ikrekkel végzett vizsgálatokban is csak nagyon csekély kapcsolatot fedeztek fel a kettő közt, "még kétségesebb teszi, hogy elsősorban az öröklött genomunk lenne felelős a krónikus betegségeinkért." (6)

Az ember génjei elképzelhetetlenül lassan változnak. És ha tekintetbe vesszük, hogy a gyakori krónikus betegségek viszont űrsebességgel terjednek, akkor nem kell zseninek lenni, hogy rájöjjünk, hogy ez utóbbi minden valószínűség szerint nem a génjeink számlájára írandó.

Az ősi genomunk átlagos mutációs rátája 0,5%/ egymillió év, ami azt jelenti, hogy "a genetikai állományunk ma is nagyrészt azonos azzal, amilyen a paleolit korban volt." (7) Bizony, ez így van. Nekünk, embereknek ma is kőkorszaki testünk van. Végigmentünk az evolúción a barlanglakó őseinktől a modern korig úgy, hogy jóformán semmit nem változtunk.

"A génjeink ma is nagyon hasonlítanak a 40 000 évvel ezelőtti kőkorszaki őseink génjeihez, amikorra a genetikai profilunk kialakult. " (8)

A cég összes kedvezményes terméke itt tekinthető meg


A civilizációk összecsapása

1985-ben Stanley Boyd Eaton és Melvin J Konner antropológusok megalkották az "össze nem illés elméletüket', amelyben azt állítják, hogy a humán genom a paleolit kor feltételei közt jött létre, és hogy az életmódunkban bekövetkezett túlságosan gyors változásokhoz a szervezetünk nem tudott megfelelően adaptálódni, ez az oka a krónikus betegségek kialakulásának. (9)

A paleolit kor mintegy 2,6 millió évig tartott, és csak kb. 10000 évvel ezelőtt fejeződött be. Azóta a génjeink mindössze 0,005%-nyit változtak. A feldolgozott, tápanyagokban szegény ételek ipari méretekben történő gyártása kevesebb, mint száz évvel ezelőtt kezdődött, ez alatt a táplálkozásunk és az életmódunk elképzelhetetlenül sokat változott, miközben a génjeink változatlanok maradtak.

De - és ez itt a nagy probléma - a tény, hogy a génjeink nem változtak, nem jelenti azt, hogy ne hatnának rájuk a külső tényezők. Annak tanulmányozása, hogy a környezeti hatások hogyan befolyásolják a génexpressziót, anélkül, hogy a DNS szekvencia maga változna, az epigenetika tárgykörébe tartozik. Az epigenetikai hatások közé tartoznak például a táplálkozás, a stressz, a napsugárzásnak, a vegyi anyagoknak és a fertőzéseknek való kitettség. Ezek a hatások képesek ki- és bekapcsolni géneket, ami akár néhány nemzedék alatt változásokat okozhat a génexpresszióban. És ezeket a változásokat az utódok is örökölhetik.(10)

Génvizsgálattal megállapítható, hogy valakinek van egy hibás génje, amely fogékonnyá teszi őt egy bizonyos betegségre, például a kardiovaszkuláris megbetegedésekre, de ezt a gént külső tényezők 'kapcsolják be', amilyen például a táplálkozás vagy a toxikus vegyületek.

"Az elmúlt években számos vizsgálatban sikerült bizonyítani, hogy az epigenetikai mechanizmusokban bekövetkező törés megváltoztathatja az immunrendszer működését, és hogy az epimutációk nemcsak bizonyos rákbetegségek kialakulásához járulnak hozzá, hanem olyan életmódbetegségekhez is, amilyen a 2-es típusú cukorbetegség, a különböző allergiák, a szív- és érrendszeri betegségek, a rheumatoid arthritis és a korai öregedés." (11)

A krónikus betegségek, mint a szívbetegségek, a 2-es típusú diabétesz és bizonyos rákfajták kialakulásának kockázata a gének és a környezeti tényezők interakciója következtében nő meg. Ami nemcsak a fizikai, hanem a lelki egészséget is érintheti.

"A betegségek gyakoriságának és bizonyos pszichiátriai kórképek súlyosságának a fokozódása arra utal, hogy… jelenlegi életmódunk és lassan adaptálódó genomunk közt inkongruencia áll fenn. " (12)

Ha szeretné befolyásolni a génjeit, illetve javítani az esélyeit azon betegségekkel szemben, amelyekre hajlama van, akkor ennek nagyszerű módja lehet a diéta. A táplálkozás megváltoztatása a táplálkozás és a genom kölcsönhatása révén befolyásolhatja bizonyos betegségek lefolyását. A genetika csak a hajlamot tudja kimutatni, a környezeti hatások döntik el, hogy "a genetikai hajlammal bíró személyek közül ki fog ténylegesen megbetegedni". (13)"

Nézőpont kérdése minden

Azon, hogy a gének és a betegségek közt gyenge kapcsolat van, lehet a) szomorkodni, hiszen az ember sokszor hajlamos mindent egy dologra leegyszerűsíteni, és ha mindent rá lehet fogni a génekre, akkor semmit nem kell másképp csinálni, mint eddig; vagy b) lehet örülni neki, hiszen ha tudok róla, hogy van hajlamom valamilyen krónikus betegségre, akkor tudok tenni érte, hogy ez a krónikus betegség ne győzzön le.

Ha a b) változatra szavazok, akkor mindig végiggondolhatom, hogy amit éppen megenni készülök, azt a genomom tápláléknak fogja-e tekinteni. Hogy nem kell-e változtatnom a táplálkozásomon és az életmódomon annak érdekében, hogy ne aktivizálódjon az a bizonyos betegséget okozó gén.

"Minden egészség és betegség a genetika és a környezet, illetve a természet, és a táplálkozás kölcsönhatásán alapul. " (14)

Röviden összefoglalva, ha ön azon gondolkodik, hogy megvizsgáltatja, mennyire hajlamos bizonyos konkrét betegségekre, akkor célszerű előtte szakemberrel konzultálnia. Kérjen tanácsot az orvosától, hogy az ön esetében javasolható-e, netán kifejezetten hasznos-e a genetikai vizsgálat elvégzése, vagy csak fölöslegesen stressznek és szorongásnak tenné ki magát vele.

A cég összes kedvezményes terméke itt tekinthető meg


Viszont ha szeretne egy kicsit kutakodni a családja múltjában, esetleg kinyitna bizonyos szekrényeket, hogy megnézze, nincsenek-e benne csontvázak, akkor rajta. Felkutatni a múltat jóval egyszerűbb, mint megjósolni a jövőt.

 

A Google adatkezelési elvei

 

Tetszett a cikk? Még nem regisztrált? Iratkozzon fel hírlevelemre!

Feliratkozás hírlevélre

 

 

Hivatkozások:

https://www.genome.gov/human-genome-project

https://europepmc.org/article/med/22221769

https://www.alzheimers.org.uk/

https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0154387

https://uk.reuters.com/article/us-health-genes-risks/genetic-markers-not-very-
good-for-predicting-disease-risk-idUKKBN1Z72KT

https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0154387

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0955286313000545

http://45.79.91.117/Molecular%20Neurobiology/2011%20v.44/02%20%28135-222%29/203-215.pdf

http://beauty-review.nl/wp-content/uploads/2015/03/Stone-agers-in-the-fast-lane-
chronic-degenerative-diseases-in-evolutionary-perspective.pdf

https://academic.oup.com/milmed/article/179/suppl_11/61/4210234

https://link.springer.com/article/10.1186/s13148-015-0068-2

https://www.rug.nl/research/portal/files/2806994/Chapter_1.pdf

http://45.79.91.117/Molecular%20Neurobiology/2011%20v.44/02%20%28135-222%29/203-215.pdf

http://45.79.91.117/Molecular%20Neurobiology/2011%20v.44/02%20%28135-222%29/203-215.pdf