Nincs autizmus spektrum csak alcsoportok

Fordította: Szendi Gábor

A pszichiátria áltudományos módszere, hogy különböző jelenségeket felszíni hasonlóság alapján spektrumokba gyömöszöl

 

 

Source: www.Freepik.com

Most azonban haladás történt, mivel több közelmúltbeli vizsgálat olyan csoportokat azonosított az autizmus átfogó fogalmán belül (1), amelyek létjogosultságát génmintázatuk és agyi aktivitásuk különbözőségei is alátámasztják.

A kutatók azt vizsgálják, hogy ezeket az altípusokat hogyan lehetne felhasználni annak érdekében, hogy az autisták jobb, személyre szabottabb támogatást kapjanak, és jobban megértsék önmagukat. "Most már van egy konkrétabb alapunk ahhoz, hogy megértsük, honnan származnak az élményeik" - mondja Conor Liston idegtudós a New York-i Weill Cornell Medicine-nél.

Ez azonban nem az első alkalom, hogy a kutatók megpróbálják az autizmust különböző altípusokra bontani, és egyes támogatók óvatosan viszonyulnak ahhoz, hogy ezek az altípusok hogyan fognak hatni a társadalomra. "Lehet, hogy úgy érzed, hogy az altípusok kialakítása értéksemlegesek, de mások számára ez egyáltalán nem így van" - mondja Amy Pearson, a brit Durham Egyetem pszichológusa.

Neurodiverzitás (agyi sokféleség)

Az autizmus egy fejlődési rendellenesség, amely befolyásolja, hogyan lépnek kapcsolatba az emberek másokkal és a körülöttük lévő világgal (2). Általánosságban ez azt jelenti, hogy az autista embereknek gyakran nehézségeik vannak a társas kapcsolattartással, a kommunikációval és az érzékszerveik érzékenységével, valamint viselkedésük és érdeklődésük is korlátozott lehet. Számos országban az autizmust jogilag fogyatékosságnak minősítik, ami segíthet az autistáknak a támogatásokhoz való hozzáférésben. Sok autista azonban azt állítja, hogy ez nem fogyatékosság, hanem a neurodiverzitás egyik formája - mások pedig mindkét megnevezéssel elégedettek.

A neurodiverzitás fogalmának terjedése az autizmus diagnózisok számának emelkedéséhez vezetett; a becslések szerint az Egyesült Államokban jelenleg minden 32. embernél diagnosztizálják ezt a fejlődési zavart (3). Ez sok nőt és lányt is magában foglal, akiket gyakran későbbi életkorban diagnosztizálnak, mivel az autizmus náluk másképp nyilvánul meg (4), különösen a szociális motivációk és viselkedés tekintetében. Hagyományosan ezt nem vették figyelembe.

Bizonyos szempontból az autizmus spektrumának fogalma, amelyet először 1979-ben alkottak meg pszichológusok (5), illeszkedik ehhez a diagnózisra vonatkozó átfogó megközelítéshez - és sok autista ember még mindig hasznosnak tartja ezt a koncepciót. Ugyanakkor a viselkedés és az élmények nagy eltéréseinek leírására irányuló növekvő igény feltárta a spektrum korlátait.

Paul, egy 50 év körüli projektmenedzser Marylandből, jelenleg éppen ezen a diagnosztikai folyamaton megy keresztül. Elmondása szerint nehezen boldogul az interperszonális készségekkel, például azzal, hogy "megértse, mit éreznek mások", ha azok nem mondják ki szó szerint. "Ez hatással van a munkámra, de egyben segít is abban, mert sok kérdést teszek fel, hogy megértsem a dolgokat, és amíg nem értem meg, addig nem hagyom annyiban." Az autizmus spektrumáról és az autizmusról kialakult elcsépelt sztereotípiák miatt Paulnak eszébe sem jutott, hogy autista lehet, amíg a terapeutája fel nem vetette ezt a lehetőséget. "Nem hiszem, hogy bárki is teljes mértékben megfelelne ezeknek a jellemzőknek" - mondja.

Liston szerint az autizmus egy nagy, mindent magába foglaló kategória, amely "valószínűleg sokféle molekuláris, neuronális és agyi áramköri mechanizmussal rendelkező embereket" gyűjt egy csoportba. Ahhoz, hogy jobban megértsük az alapul szolgáló biológiát, pontosabb azonosítási módszereken kell gondolkodnunk, és el kell fogadnunk a állapot heterogenitását - mondja (6). Ez pedig koraibb diagnózishoz és személyre szabott támogatáshoz vezethet az autisták számára. "Végül is ez a cél" - mondja Adriana Di Martino, a New York-i Child Mind Institute munkatársa.

Az autizmus altípusainak keresése

Az elmúlt években a kutatók megpróbálták elkülöníteni az autizmus altípusait oly módon, hogy azonosítottak olyan csoportokat, amelyek tagjai hasonló tulajdonságokkal és tünetekkel rendelkeznek, és amelyeknél közös biológiai mechanizmusok is fennállhatnak (7).

 

Az egyik korai kísérletet 2020-ban publikálta Mirko Uljarević, a kaliforniai Stanford Egyetem fejlődéspszichológusa és kollégái. Megkérték 164 autista gyermek szüleit, hogy értékeljék gyermekeik szociális képességeit, és öt csoportot találtak, amelyek különböző szociális jellemzők tekintetében eltérő erősségekkel és gyengeségekkel rendelkeztek, amelyek nem illeszkedtek egy egyszerű, csak súlyossági fokozatokat tartalmazó skálára.

Ugyanakkor világossá vált, hogy ez és hasonló tanulmányok módszereit javítani lehetne. Egyes vizsgálatok nagymértékben támaszkodtak a szülők autista gyermekeikről szóló beszámolóira (8), ami korlátozta azok megbízhatóságát. Ráadásul egyes kutatásokban nem volt egyértelmű, hogy ezek valódi klaszterek voltak-e (9), vagy az autizmus spektrumának alap elképzelése illeszkedett-e jobban az adatokhoz. Egy 2020-as, Di Martino vezette áttekintés arra a következtetésre jutott, hogy valószínűleg "legalább 2-4" különböző autizmus-neurotípus létezik, de a vizsgálatok túl kicsik voltak, és az autisztikus vonások kvalitatív méréseire támaszkodtak.

Azóta a Di Martino-hoz hasonló kutatók finomítottak módszereiken, nagyobb mintákat használtak, és részletesebb viselkedésformákat és jellemzőket azonosítottak. Emellett az agyi képalkotás (10) és a genetikai elemzés (11) felé fordultak, hogy a viselkedést a biológiai mechanizmusokkal összekapcsolhassák. "Úgy véljük, hogy ez hatékonyabb módszer az autizmus szempontjából releváns jellemzők megértésére és leírására" - mondja Di Martino.

Most pedig a homályból előbukkanak azok a változatok, amelyek valódi altípusoknak tűnnek. Egy 2023-as vizsgálatban Liston és kollégái több meglévő adathalmazt elemeztek, amelyek 432 autista embertől származtak, akiknek megmérték az agyi aktivitását, és akiknél azonosították a specifikus autista vonásokat.

Ebben a csoportban megbízhatóan azonosítottak három különálló dimenziót, amelyek mentén az agyi aktivitás és a viselkedés korrelált egy neurotipikus emberekből álló kontrollcsoporthoz képest - vagyis olyan emberekhez képest, akiknek az agya úgy fejlődik és működik, mint a legtöbb emberé (12).

Az egyik dimenzió az intellektuális működéshez, különösen a verbális intelligenciához kapcsolódott. A második a társadalmi viselkedésről és más emberekkel való kapcsolatokról szólt, amit "szociális érzelemnek" neveztek, a harmadik pedig a korlátozott érdeklődési körhöz és a repetitív viselkedéshez kapcsolódott. Ezután a csapat megvizsgálta, hogyan teljesített az autista csoport ezen a három dimenzión, és megállapította, hogy jellemzőik négy alcsoportba sorolhatók (13).

Az első alcsoport tagjai magas verbális intelligenciával és erős idegi kapcsolatokkal rendelkeztek a nyelvi feldolgozó központjaikban, míg a második alcsoport tagjainál ez éppen ellenkezőleg volt. Hasonlóképpen, míg a harmadik alcsoport tagjai gyenge szociális érzelmekkel rendelkeztek, de kevesebb korlátozott és repetitív viselkedést mutattak, addig a negyedik alcsoport tagjainál ezek a jellemzők megfordultak. "Miután azonosítottuk ezt a négy altípust, elkezdhetünk kérdéseket feltenni arról, hogy miért különböznek egymástól" - mondja Liston.

Meglepő módon a kutatócsoport azt találta, hogy egy adott agyi rendszerben fellelhető atipikus kapcsolatok nem vezettek az adott rendszerhez kapcsolódó jellemzőkhöz. "A mai napig végzett kutatások nagy része hajlamos volt feltételezni, hogy ami a tüneteket okozza, vagy ami a tünetek súlyosságát magyarázza, az valamilyen módon szintén rendellenes" - mondja. "De ez valójában nem így van." A neurológiai változások egy része azt tükrözheti, hogy az agy egy része kompenzálja a máshol fellépő problémákat - mondja Liston. Ez a részlet soha nem derült volna ki egy olyan vizsgálatban, amely az összes autista embert egy kalap alá vette volna, míg az alcsoport-elemzés feltárta az alapul szolgáló biológiai folyamatokat.

Genetikai gyökerek

A gének bevonása további betekintést nyújt. Az autizmussal összefüggésbe hozott génvariánsok gyakran szerepet játszanak az idegsejtek között kialakuló kapcsolatokban, az úgynevezett szinapszisokban. Liston csapata megállapította, hogy az autizmussal élők agyának azok a területei, ahol az idegpályák eltérnek a neurotipikus emberekétől, a génexpresszióban is jellegzetes változásokat mutattak. Ez arra utal, hogy egy napon lehetséges lesz összekapcsolni a géneket, az agyi idegpályákat és a viselkedést - mondja Liston.

Egy másik mérföldkőnek számító alcsoportosítási vizsgálat tavaly júliusban tett közzé Natalie Sauerwald genetikus, a New York-i Flatiron Institute munkatársa és kollégái (14). A kutatók a Simons Powering Autism Research adatait (15) használták fel, amely egy autista közösség által vezetett kutatási tanulmány, és 5392 autista embert foglal magában - ez nagyságrendekkel több, mint a korábbi vizsgálatokban. A kutatók minden egyes személy esetében 239 tulajdonságot vizsgáltak hét kategóriában: kommunikáció, korlátozott és repetitív viselkedés, figyelem, zavart viselkedés, hangulat, fejlődési lemaradás és önkárosítás. (Érdemes megjegyezni, hogy egyes autisták úgy érzik, hogy az önkárosítás vagy más kihívást jelentő viselkedésformák gyakoribb előfordulása az autista közösség körében azt tükrözi vissza, amiként bánik velük egy olyan világ, amely nem az ő igényeik tudomásulvételére épült.)

A kutatók mintákat kerestek ezeknek a tulajdonságoknak a kombinációiban, és azt is megállapították, hogy azok természetes módon négy alcsoportba sorolhatók, de ezek több szempontból is eltértek a Liston-csapat által azonosított alcsoportoktól. Az első alcsoport tagjai nagy nehézségekkel küzdöttek a kommunikáció, a korlátozott vagy repetitív viselkedés, valamint a zavart viselkedés, a figyelem és a szorongás terén, de nem mutattak fejlődési lemaradás jeleket.

A második alcsoport tagjai viszont fejlődési lemaradást és más jellemzők finom árnyalatú keverékét mutatták; a harmadik alcsoport tagjai mind a hét kategóriában enyhe nehézségekkel küzdöttek; az utolsó csoport tagjai pedig minden területen súlyos nehézségekkel küzdöttek.

A csapat tagja, Olga Troyanskaya genetikus, a Princetoni Egyetem és a Flatiron Intézet munkatársa szerint a kutatókat meglepte, hogy a négy csoport milyen egyértelműen kirajzolódott az adatokból. "Minden egyén egyedi, de úgy tűnik, hogy ez a csoportosítás objektíve létezik."

Eddig nem teljesen világos, hogy ezek és más alcsoportosítási vizsgálatok (16) hogyan illeszkednek egymáshoz - vagy hogy két (17), három (18), négy vagy több különböző alcsoport létezik-e. "Leültem, és megpróbáltam leírni, hogy mi jellemzi az egyes csoportokat más vizsgálatokban, és hogy az hogyan illeszkedik a mi csoportjainkhoz" - mondja Sauerwald. A csapata által azonosított kategóriák közül néhány egyértelműen elkülönül, de néhány úgy tűnik, hogy egybeesik a Liston és mások által leírtakkal. "Remélhetőleg egyre közelebb kerülünk a valósághoz" - mondja.

Alaptípusok közötti váltás

A helyzetet tovább bonyolítja, hogy egy autista személy nem feltétlenül marad egész életében ugyanabban az altípusban. "Számos klinikai adat utal az idő múlásával és a fejlődés során bekövetkező változásokra" - mondja Sauerwald. "Ahogy a gyerekek növekednek, néha előfordulhat, hogy csoportot váltanak." Valójában egy 2024-ben publikált alcsoportosítási vizsgálat, amely az autista embereket az első csoportosítási besorolás után több évvel újraértékelte, azt találta, hogy közel a felük öt éven belül másik alcsoportba került (19).

"Nem hiszem, hogy az alcsoportok leképezik a fejlődés többdimenziós jellegét" - mondja Pearson, aki maga is autista. Csakúgy, mint mindenki más, az autisták is életük során sokféle módon változnak, ezért szerinte az alcsoportok csak durva közelítést adhatnak a viselkedéshez és az élményekhez.

Valóban nyitott kérdés marad, hogy léteznek-e valóban elkülönülő altípusok. Ezen bizonytalanságok miatt a megkérdezett altípus-kutatók közül senki sem szeretné, ha az általuk azonosított alcsoportokat az egészségügyi klinikákon használnák, legalábbis egyelőre nem.

Mégis, a további fejlődésnek köszönhetően remélik, hogy kutatásuk olyan keretrendszert kínálhat, amely hasznos lehet az autista közösség számára. Az autizmus diagnózisai máris sok embernek segítenek megérteni önmagukat. Az általános autizmus-diagnózis alcsoportokra bontása segíthet az autistáknak megérteni egymás eltérő tapasztalatait - és tovább erősítheti a sajátjaikat, mondja Liston.

Az elmúlt években egyre nagyobb elismertséget kapott az autizmus és a neurodivergencia, részben az internetnek köszönhetően, és a finomabb alcsoportok ennek természetes kiterjesztései lennének - mondja. Sok autista embernek még mindig azt mondják, hogy valójában nem lehet autista, mert hiányzik belőle ez vagy az a tulajdonság - mondja Paul. Az alcsoportosítással "azt mondhatnád: "Nos, én ebbe a kategóriába tartozom"" - mondja. Egyesek számára ez előnyös lehet, mondja Paul, bár ő személyesen nem hiszi, hogy szüksége lenne rá.

Troyanskaya eközben azt képzeli el, hogy az orvosok az alcsoportokat felhasználva előre figyelmeztetik az autistákat vagy családjaikat azokra a konkrét kihívásokra, amelyekkel szembesülhetnek, talán évekkel előre. Ez ahhoz vezetne, hogy "tudatában legyünk annak, hogy a válság előtt próbáljunk támogatást szerezni, a válság után helyett" - mondja.

Egy másik lehetőség, amely egy nap megvalósulhat, a specifikus mellékhatásokra irányuló célzott gyógyszeres kezelések. Ez egy kényes téma, mert összekeverhető az autizmus "gyógyításának" fogalmával, és ez az elképzelés azt sugallja, hogy az autizmus eleve rossz dolog. Sok autista ember azt mondaná, hogy ez az állapot az erősségük - mondja Di Martino. Mindazonáltal azt állítja, hogy az ilyen kezelések hasznosak lehetnek bizonyos specifikus viselkedésformák, például az önkárosítás esetében.

Asperger-szindróma

Néhány autista ember még mindig elfogadja az "Asperger-szindróma" kifejezést, de sokan elkerülik, vagy azért, mert névadója, Hans Asperger kapcsolatban állt a náci gyermek-eutanázia programmal (20), vagy azért, mert nem értenek egyet azzal az elképzeléssel, hogy az autistákat két csoportra lehet osztani: az egyikre, amely kevesebb támogatást igényel és "magas funkcionalitású"nak tekinthető, a másikra pedig, amely "alacsony funkcionalitású". Ráadásul egyes, magas funkcionalitásúnak ítélt autistáknak néha nehezebb volt hozzáférniük a kezeléshez és a támogatáshoz (21).

Anoushka Pattenden, a brit National Autistic Society munkatársa attól tart, hogy ez az alcsoportosítási kutatás új hulláma, bár jó szándékú, hasonlóan visszaüthet. "Attól tartunk, hogy az autizmus további kategorizálása nem segít, és további megbélyegzéshez vagy diszkriminációhoz vezethet" - mondja. Végül is az altípusok csak akkor lehetnek hasznosak, ha a társadalom is empatikusabbá válik az autistákkal szemben - mondja Paul, akinek gyerekkori élményei nem ezt mutatták.

Hogy mit kezdünk ezekkel a altípusokkal - és hogy a társadalom hogyan bánik a neurodivergens emberekkel -, az mindannyiunkon múlik.

 

 

Tetszett a cikk? Még nem regisztrált? Iratkozzon fel hírlevelemre!

Feliratkozás hírlevélre